داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
لتكبير النص لتصغير النص-
موضوع
|
رقم النظام
987007556595605171
-
تم الحفظ بنجاحהפריט קיים באזור האישישגיאהلحفظ المحتوى الرجاء تسجيل الدخول
معلومات حول الهوية:
الاسم الرئيس (بالعبرية)
מחלת אגירת גליקוגן מסוג II
الاسم الرئيس (باللاتينية)
Glycogen storage disease type II
الاسم الرئيس (بالعربية)
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
صِيَغ اسمية أخرى
Acid maltase deficiency disease
Generalized glycogenosis
Glycogenosis 2
GSDII (Glycogen storage disease type II)
Lysosomal alpha 1,4-glucosidase deficiency disease
Pompe disease
Pompe's disease
موضوع ذو صلة
Glycogen storage disease
Lysosomal storage diseases
Musculoskeletal system Diseases
MARC
MARC
أرقام تعريفية أخرى
Wikidata:
Q1365789
Library of congress:
sh2006004143
مصادر المعلومات
- Work cat.: 2006048286: The cure, 2006:CIP galley (Pompe disease; inherited genetic disorder caused by a defective or missing enzyme)
- MESH(Glycogen Storage Disease Type II x Acid Maltase Deficiency Disease x Generalized Glycogenesis x Glycogenosis 2 x Lysosomal alpha 1,4-Glucosidase Deficiency Disease x Pompe Disease x Pompe's Disease)
- Dorland's(Pompe's disease; glycogen storage disease (type II))
- eMedicine web site Wayne E. Anderson, author, June 5, 2006("A glycogen storage disease (GSD) is the result of an enzyme defect." "Most patients experience muscle symptoms, such as weakness and cramps, although certain GSDs manifest as specific syndromes, such as hypoglycemic seizures or cardiomegaly." Pompe disease causes significant muscle weakness)
- eMedicine web site Jennifer Ibrahim, author, June 5, 2006(Glycogen-storage disease type II (GSDII); an autosomal recessive disorder that results from the deficiency of acid alpha-glucosidase, a lysosomal hydrolase; 3 major forms of the disorder exist: infantile, juvenile, and adult-onset)
1 / 1
Pompe vacuoles
Jensflorian, CC BY-SA 3.0
ملخص ويكيبيديا:
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease) داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا بمرض بومبي. تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة ويؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب، الهيكل العضلي، الكبد والجهاز العصبي.
للاطلاع على المقالة الكاملة في ويكيبيديا >