De Lange's syndrome

لتكبير النص لتصغير النص
  • موضوع
| رقم النظام 987007543364205171

معلومات حول الهوية:

الاسم الرئيس (باللاتينية)
De Lange's syndrome
موضوع ذو صلة
Abnormalities, Human
Mental retardation
MARC
MARC

أرقام تعريفية أخرى

Wikidata: Q1133289
Library of congress: sh 85036011
1 / 1

ملخص ويكيبيديا:

متلازمة كورنيليا دي لانج (الإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome) وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (الإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

للاطلاع على المقالة الكاملة في ويكيبيديا >