Wyburn-Mason syndrome

متلازمة ويبرن مايسون، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بونيت - ديشوم - بلانك، هي اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات شريانية وريدية في الدماغ أو شبكية العين أو وحمات الوجه. المتلازمة لها عدد من الأعراض المحتملة ويمكن أن تؤثر في حالات نادرة على الجلد والعظام والكلى والعضلات والجهاز الهضمي. عندما تؤثر المتلازمة على الدماغ، يمكن أن يعاني المصاب من الصداع الشديد، والنوبات، والسكتة الدماغية الحادة، والسحائية، والعجز العصبي التدريجي بسبب نقص تروية الدم الحاد أو المزمن الناجم عن التحويلة الشريانية الوريدية. تسبب المتلازمة تشوهات الأوعية الدموية شبكية الرأس في شبكية العين والتي في العادة يرافقها نزيف داخل الجمجمة وتؤدي إلى انخفاض حدة البصر، وجحوظ العينين، وعيوب الحدقة، وضمور العصب البصري، واحتقان الملتحمة البصلية، وعيوب المجال البصري. يمكن أن تكون آفات الشبكية أحادية الجانب وملتوية، وتبدأ الأعراض في الظهور في العقدين الثاني والثالث من العمر. قد تظهر المتلازمة على شكل آفات جلدية أو جلد بملمس مختلف أو بنية مختلفة أو لون مختلف غالباً على الوجه، تختلف تغيرات ملامح الوجه بسبب المتلازمة من تغير لون البشرة بشكل طفيف لوحمات وأورام وعائية مكثفة في الجلد. وفي بعض الحالات قد يتأثر الجيب الجبهي والجيب الفكي العلوي. تم الإبلاغ عن 52 حالة فقط لمرضى متلازمة ويبرن مايسون اعتباراً من عام 2012، الأعراض نادراً ما يتم ملاحظتها في الأطفال وغالباً يتم تشخيص المريض في أواخر مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ عندما تكون المشاكل البصرية ملاحظة، ويتم تشخيص المتلازمة باستخدام تصوير الأوعية بالفلوريسين. لقد وجدت عدة طرق لعلاج مرضى متلازمة ويبرن مايسون ومع ذلك فإن العلاج الأمثل لم يوجد حتى الآن. المرضى الذين يعانون من الآفات داخل الجمجمة عُولجوا بالجراحة، وفي بعض الحالات كانت الجراحة ناجحة وهناك علاجات أخرى مثل العلاج بالصمام والعلاج الإشعاعي والمراقبة المستمرة. مع البحوث المحدودة لمتلازمة ويبرن مايسون ركز الباحثون على النتائج السريرة والاشعاعية بلاً من طرق إدارة هذه المتلازمة النادرة وغير الوراثية.